近日，一名患者因“進行性四肢無力麻木伴疼痛3月余”來到我院就診，神經內科主任醫(yī)師楊佳熱情地接待了患者。據了解，患者3個月前出現(xiàn)腹瀉、嘔吐伴低熱癥狀2天，1周后出現(xiàn)四肢末端麻木乏力，伴雙側小腿及臀部脹痛，雙上肢細微震顫，上述癥狀進行性加重，由遠端向近端逐漸進展至四肢，癥狀呈持續(xù)性，出現(xiàn)行走受限。

入院后，楊佳為其完善了相關檢查。按照當時的癥狀體征，考慮為多發(fā)性周圍神經病、副腫瘤相關性周圍神經病（可能性大）、高脂血癥。在與家屬溝通后，予激素沖擊后使用免疫球蛋白，患者有所好轉，但仍遺留嚴重的肢體疼痛。

患者此次入院腰穿腦脊液蛋白為2.91g/L，明顯高于其他周圍神經病患者。這一現(xiàn)象很少見，為了給患者提供更加精確、有效的診療服務，楊佳及團隊查閱了大量國內外文獻，發(fā)現(xiàn)患者的各項指征都與自身免疫性郎飛結病十分吻合。經過與家屬溝通，患者一個月后再次入院，完善腰椎穿刺，腦脊液蛋白為2.08g/L，同時外送了自身免疫性郎飛結相關抗體，檢查結果抗CNTN1陽性。根據檢查結果，楊佳及團隊有針對性地給予血漿置換治療后，患者肢體疼痛及震顫明顯好轉。

自身免疫性郎飛結病在2021年之前是慢性炎性多發(fā)性脫髓鞘周圍神經病的變異型，所能找到的最早的文獻報道時間是2012年。經過近10余年的發(fā)展，世界各國的病例報告和病理學研究對于該病發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)及對治療的反應與典型的 CIDP 不盡相同，在2021年歐洲神經免疫學會/周圍神經學會治療指南將其列為單獨的一類周圍神經病——自身免疫性郎飛結病，該病有抗NF155 抗體、抗 CNTN1 抗體、抗 Caspr1 抗體或NF186/140 抗 體，其中抗 CNTN1 抗體相關的周圍神經病發(fā)病較少，僅占慢性炎性多發(fā)性脫髓鞘周圍神經病中的0.7~2.4%。

慢性炎性多發(fā)性脫髓鞘周圍神經病是罕見病，而抗 CNTN1 抗體相關的周圍神經病更是罕見，在世界范圍內發(fā)現(xiàn)的病例都屈指可數。此次我院成功診治內蒙古自治區(qū)首例CNTN1抗體相關性自身免疫性郎飛結病，不僅提升了我院對該疾病的認識和診斷水平，還推動了治療方案的優(yōu)化與創(chuàng)新，為患者帶來了福音。同時，該病例的成功診治也將為自治區(qū)相關學科的發(fā)展和學術交流注入新的活力。