2025年2月28日是第十八個“國際罕見病日”。主題是“不止罕見”。倡導(dǎo)全社會一起關(guān)注罕見生命，聚焦罕見病問題的解決。
1.什么是罕見病？
罕見病又稱稀有疾病、孤兒病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%-1%之間的疾病或病變。在我國，新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于十四萬的疾病被稱為罕見病。
80%以上的罕見病是由遺傳因素導(dǎo)致的。夫妻雙方或一方攜帶某種致病基因或異常染色體、胎兒基因突變、孕期接觸到存在某些致畸因子的環(huán)境，都可能成為孩子患有罕見病的誘因。
2.這些罕見病你聽說過嗎？
50%以上的罕見病會在出生時和兒童期發(fā)病，涉及身體的多個器官和系統(tǒng)，呈進行性、耗竭性狀態(tài)，嚴重會危及性命。你了解哪些罕見病？這些罕見病你聽說過嗎？
血友病
血友病是一種性染色體隱性遺傳性出血性疾病。根據(jù)血漿中凝血因子活性水平高低，可分為輕、中、重三類，重型患者出血首發(fā)年齡小、程度重，常出現(xiàn)肢體功能障礙；輕型患者多在外傷或手術(shù)后出血異常增多而被診斷。
患者易出血，血液不能正常凝固，平時生活應(yīng)動作輕柔，剪短指甲、衣著寬松，謹防外傷。有出血傾向時應(yīng)限制活動，盡可能采用口服給藥，避免或減少肌內(nèi)注射，盡量避免應(yīng)用擴張血管以及抑制血小板凝聚的藥物。
戈謝病
戈謝病是一種稱為神經(jīng)鞘脂貯積癥的溶酶體貯積病。當人體缺乏分解葡萄糖腦苷脂所需的酶時，就會發(fā)生戈謝病。患有嬰兒期疾病形式的兒童通常會在2年內(nèi)死亡，但是在出生后較晚時間發(fā)生這種疾病的兒童和成人可能會存活多年。
1型戈謝病是戈謝病最常見的形式，從兒童期到成年期的任何時候均可起病，可能導(dǎo)致重度肝臟疾病。2型戈謝病是最罕見的形式，在嬰兒期發(fā)生，通常在2歲時導(dǎo)致死亡，患兒脾臟腫大，會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)重度問題。
白化病
白化病由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼睛等部位色素缺乏的一種遺傳病。患者多伴有眼球震顫、畏光、斜視和視力低下等眼部癥狀，皮膚對紫外線高度敏感，易曬傷，誘發(fā)皮膚腫瘤。
由于皮膚和（或）眼底色素減退或缺乏，對紫外線缺乏防護能力，患者應(yīng)注意適當防曬，避免長時間的強烈紫外線照射，外出的時候穿長袖衣物，戴帽子、墨鏡或涂防曬霜等，盡量減少紫外輻射帶來的損害。
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝異常。患兒出生時沒有分解苯丙氨酸所需的酶，苯丙氨酸會在血液中積聚并導(dǎo)致腦部問題。癥狀包括智力障礙、癲癇發(fā)作、惡心、嘔吐、濕疹樣皮疹以及鼠臭味或發(fā)霉的體味。
新生患兒很少立即表現(xiàn)出癥狀，但有時有嗜睡或食物攝入減少。隨著苯丙氨酸在血液中累積，癥狀在幾個月內(nèi)緩慢發(fā)展。嚴格的苯丙氨酸限制飲食可讓患兒正常生長和發(fā)育。
3.如何預(yù)防罕見病？
一級預(yù)防
避免近親結(jié)婚：近親結(jié)婚會增加遺傳病的風(fēng)險。
適齡生育：高齡產(chǎn)婦胎兒染色體異常概率升高。
孕前檢查：進行遺傳咨詢和攜帶者篩查，識別潛在的遺傳風(fēng)險。
補充葉酸：孕前及孕后三個月補充葉酸，預(yù)防神經(jīng)管缺陷。
二級預(yù)防
產(chǎn)前篩查：進行孕婦血生化指標、染色體異常和NTD篩查。
產(chǎn)前診斷：對高風(fēng)險孕婦進行絨毛或羊水穿刺，進行細胞及分子遺傳學(xué)檢測。
三級預(yù)防
新生兒篩查：出生后對新生兒進行先天缺陷篩查，早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。
在此我們呼吁大家一起關(guān)心身邊的罕見病患者，用愛心與關(guān)懷讓罕見“不再罕見”。
來源：上海市浦東新區(qū)周浦醫(yī)院
關(guān)閉